Gracias a los avances en genética y la proliferación de compañías especializadas ahora tenemos la posibilidad de obtener una lectura personalizada de nuestro genoma y enterarnos de cuales son las enfermedades a que estamos predispuestos, desde Alzheimer, cáncer a problemas cardíacos.
Ya existen 3 compañías ofreciendo este servicio al público: 23andMe, deCodeMe y la más reciente Navigenics. Las dos primeras cobran el módico precio de $1000, la última ofrece un paquete por $2500 con “asesores genéticos” incluidos, además de ofrecer la posibilidad de congelar su ADN para estudiarlo más adelante a medida que la tecnología progrese.
El estudio del genoma consiste en la lectura de cientos de miles de las más comunes variaciones en la secuencia del ADN que afectan a un solo nucleótido del genoma. Estas variaciones se conocen como “Polimorfismo de nucleótido simple”, sus siglas en inglés SNPs (Single Nucleotide Polymorphism). Los SNP pueden generar variaciones biológicas entre las personas al producir diferencias en las instrucciones escritas en los genes. Estas diferencias son a su vez las responsables de la variedad de rasgos genéticos como apariencia, susceptibilidad a ciertas enfermedades o respuesta a las drogas. Mientras que algunos de los SNP producen diferencias en la salud o en la apariencia física la mayoría de los SNP parece que no conducen a ninguna diferencia observable
A pesar de que a estas alturas del juego no tenemos acceso a todo el genoma humano estos estudios le ofrecen a los que contratan sus servicios bastante información acerca de su constitución genética. El problema sin embargo es cómo interpretar esta información ya que no se sabe cómo se expresan muchos de los genotipos en las personas que los poseen. Algunos de estos genotipos se sabe que están asociados a ciertas enfermedades o rasgos particulares pero el impacto de ellos puede aumentar o disminuir dependiendo de otras variaciones genéticas, de factores ambientales o ambos. Por ejemplo, un genotipo ha sido asociado a un alto nivel de inteligencia, pero sólo si la persona fue alimentada con leche materna.
Dadas estas limitaciones ¿estaría usted dispuesto a conocer su mapa genético? ¿Queremos en realidad saber que nos depara nuestro destino “genético”? Sería conveniente en cierto modo conocer las enfermedades a las que uno está predispuesto y tomar así las medidas necesarias para tratar de evitarlas pero, ¿hasta qué punto uno está preparado para recibir esta información y vivir con ella sabiendo además que es incompleta y que ésta puede cambiar a medida que avance la tecnología?
Muchas personas ya han contratado los servicios de estas compañías y se espera que – dados los relativos bajos costos de estos exámenes y el cada vez más fácil acceso del público a estos programas – el número de clientes se incremente rápidamente.
Foto berkeley.edu
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- Si le interesa comprender con más detalle el proceso involucrado en el estudio del genoma humano en esta página de 23andMe puede encontrar unos videos explicativos interesantes.
- Otra página excelente es SNPedia, que es básicamente un wiki y base de datos de los SNP y sus asociaciones. Muestra los efectos de estas variaciones sobre el ADN.
