Si el genoma indica el potencial genético de una persona, el fenotipo representa el resultado de la influencia del ambiente sobre el individuo, cuáles genes se van a expresar y qué rasgos se van a reprimir. Aún hoy en día falta mucho para precisar la correlación que existe entre los genotipos y los fenotipos, qué es lo que determina en otras palabras que unas características genéticas se manifiesten y otras no. El lograr esta información equivale a encontrar el Santo Grial de la genética moderna. Imagínese que fuese posible reunir la data completa de genotipos y fenotipos para toda una población. Comenzaríamos a ver muy pronto correlaciones significativas entre secuencias genéticas particulares y características físicas, desde la altura y el color del cabello hasta el riesgo de enfermedades y la personalidad.
Esto es justamente lo que se ha propuesto hacer George Church, director del Lipper Center for Computational Genetics de la Escuela de Medicina de Harvard. Church es el promotor de lo que se conoce como el “Personal Genome Project” (PGP), un proyecto que aspira lograr esas correlaciones a una escala sin precedente. El año pasado comenzó a evaluar genéticamente a 10 individuos y pronto se expandirá a 100.000 participantes. El PGP será capaz de generar una base de datos masiva de genotipos y fenotipos. El primer paso es secuenciar el 1% del genoma de cada voluntario haciendo hincapié en lo que se conoce como el “exome”, las regiones codificadoras de proteínas que en opinión de Church corresponden al 90% de lo que hace nuestro ADN. A pesar de que todavía no es posible secuenciar todos los 6 billones de nucleótidos del genoma humano, catalogar 60 millones multiplicado por 100.000 individuos es una meta nada despreciable.
El PGP representa para Church la punta de lanza de lo que el llama su “año de la convergencia”, el año en que su labor como geneticista, tecnólogo y biólogo confluyen. Si esta “convergencia” entre los genotipos y los fenotipos se desarrolla como está planeada el PGP abrirá el camino a la genética personalizada en la que seremos capaces de hurgar en nuestro ADN para determinar las predisposiciones a distintas enfermedades o nuestros marcadores históricos, la herencia que traemos de nuestros ancestros. “Tenemos que inspirar a nuestra juventud actual de la misma manera que la exploración espacial nos inspiró en los años 60. Estamos observando cada vez más la importancia y la necesidad de conocer nuestro espacio interior”. Este campo de la genética, sostiene, está desarrollándose de acuerdo a las mismas leyes del progreso exponencial que han impulsado las tecnologías digitales, desde la memoria del computador hasta la internet misma. Estos mismos principios están ahora en juego en la genética particularmente en la secuencia y la síntesis del ADN.
Los avances tecnológicos que experimentamos han sido posibles porque parten de 2 principios fundamentales: el primero es la automatización, la idea de que al permitir a un computador replicar los procesos manuales la tecnología se vuelve más rápida, fácil de utilizar y en consecuencia más popular. El segundo es la noción de que al compartir tecnologías distribuyéndolas lo más abiertamente posible y con mínimas restricciones para su uso, éstas, tienden a ser acogidas más fácilmente y con ello se incrementa su influencia. Para Church lo importante justamente es hacer la tecnología pública y accesible a quién esté interesado en aprovecharla, esto es lo único que garantiza que realmente tenga un impacto.
El proceso de secuenciar el genoma requiere utilizar tecnología de avanzada con el fin, por una parte, de hacer más rápido el proceso, y por la otra, bajar los costos. La compañía 454 estima que puede secuenciar un genoma completo por 200.000 dólares. Applied Biosystems afirma que lo puede hacer por solo $60.000. Knome, empresa co-fundada por Church lo hace por $350.000. La meta es llegar a la cantidad de $1000 por genoma completo, que es lo que se considera un buen precio para la genética personalizada. Hay empresas que ya están ofreciendo sus servicios de secuenciar parte del genoma por este precio pero no el genoma completo. Un importante catalizador para alcanzar esta meta es el “Archon X Price for Genomics”, un premio que se está ofreciendo de 10 millones de dólares al equipo que pueda secuenciar 100 genomas completos en 10 días por menos de $10.000 cada uno. Esta competencia bajará aún más los precios al mismo tiempo que ayudará a divulgar y promover los beneficios que representa la secuencia personalizada del genoma. La posiblidad de secuenciar un genoma completo por $1.000 ha sido la meta ansiada de la comunidad genética. En la celebración de su 15avo. aniversario la revista Nature Genetics le ha consultado a los geneticistas más prominentes: ¿qué haría usted si esta posibilidad estuviese disponible hoy mismo? Las respuestas a esta pregunta se pueden encontrar en su página “La pregunta del año” que está siendo actualizada costantemente.
Todos conocemos nuestra altura, peso y color de los ojos pero hay muchas más cosas de nuestro cuerpo que no tenemos ni idea. Lo que pretende el PGP es determinar el mayor número de detalle posible de nuestros rasgos. Se les preguntará a los voluntarios cosas como: la circunferencia de la cabeza, si pueden voltear la lengua, flexionar sus articulaciones, si les gusta el clima frío o caliente, si han estado expuestos al cableado eléctrico, polvo de madera, si les gusta comer comida horneada o a la parrilla, o cuánta TV ven al día.
La información recogida sobre las características físicas o fenotipo será integrada con la del genotipo del individuo y luego combinada con estadísticas de todos los otros sujetos para crear una potente base de datos que se utilizará para los cuestionarios. Los investigadores escogerán una categoría de fenotipo y una posible correlación genética a partir de lo cual surgirán correlaciones estadísticamente significativas. Una predisposición genética de cáncer de cólon por ejemplo puede determinarse que conduce a la enfermedad “sólo” en conexión con una dieta alta de comidas preparadas a la parrilla, o una cierta forma de enfermedad cardíaca pudiera estar asociada a un gen particular y exposición a un virus particular. A partir de este proyecto el descubrimiento genético no será ya un problema de investigación, será más bien como Google, un motor de búsqueda. Por cierto Google es una de las compañías que ha aportado fondos para este programa.
El proyecto arrancó el año pasado y cada uno de los 10 voluntarios tiene relación de alguna forma con el campo de la medicina o genética. Entre ellos se encuentra Steven Pinker, el conocido psicólogo y escritor. Los demás 99.990 participantes no se espera que tengan estas credenciales aunque sí deberán pasar un exámen que demuestre que comprenden a qué se les está sometiendo. El proceso general de selección, que comienza con el registro en personalgenomes.org, está pautado para comenzar el año que viene.
Ya está aquí como vemos la era de la genética personalizada sin embargo el National Human Genome Research Institute le ha advertido a la naciente industria de la genética personalizada, en la que se incluyen los proyectos de investigación como el PGP, como también compañías con interés comercial como Navigenics, 23andMe y Knome, que no pongan el interés comercial antes que el científico. Científicos e investigadores pueden aprovechar esta nueva tecnología pero para el individuo de la calle, sostiene, es un riesgo comenzar a hacer juicios o tomar decisiones basadas en conocimientos todavía parciales e incompletos. De cualquier manera el panorama es promisorio y excitante, sostiene Church. “Veo, en un futuro no muy lejano, hospitales y clínicas beneficiándose de estas tecnologías y trabajando con equipos de secuenciar genomas de la misma manera que utilizan hoy rayos x o microscopios, y esto, precisamente, es lo que me inspira”.
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Hola, este tema es fascinante y si se llegara a manejar algun dia la informacion genetica completa de un individuo( el genotipo) y con esto poder determinar algunas enfermedades futuras de la persona entrarian en el juego cuestionamientos eticos, por ejemplo las empresas de seguros como manejarian esta informacion y que disposicion tendrian a asegurar una persona con riesgo a padecer una enfermedad grave segun lo indica su genotipo.
Exactamente. Es más, las mismas compañías aseguradoras requerirían de estos exámenes para asegurarte o no y la información estaría completamente abierta al público con las consecuentes, como dices, implicaciones éticas.
Gracias por tu visita y comentario!